Генетические исследования - это участок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), который отвечает за построение РНК организма либо одного белка. Гены отвечают за психотип, здоровье и в целом за врожденные особенности человека.
То есть Генетические исследования - это своего рода единица наследственности. В функциональном отношении ген является неделимым, и в случае мутации одного гена подвергается изменению один и тот же наследственный признак.
У всех людей гены практически одинаковые, но имеются некоторые нюансы, в силу которых люди и отличаются друг от друга. И в основном точечные мутации являются причинами этих отличий.
Суть точечных мутаций сводится к замене одних нуклеотидов на другие. В итоге свойства гена меняются и далеко не всегда в лучшую сторону.
Некоторые мутации могут привести к развитию генных заболеваний, которые могут проявиться уже при рождении. Это такие заболевания, как мышечная дистрофия, муковисцидоз и другие. Такие болезни называются моногенными. В данном случае мутация проявляется только в одном гене.
Гораздо чаще проявляются генные полиморфизмы, т.е. это те изменения в генах, которые сами по себе к заболеваниям не приводят, а проявляются только при влиянии каких-либо факторов.
К таким факторам можно отнести нехватку витаминов, курение, нарушение питания и многое другое. Поэтому каждый человек должен пройти исследование на наличие генетических заболеваний.
Генетические исследования на заболевания
В случае обнаружения каких-либо мутаций или полиморфизмов врач-генетик должен:
- оценить вероятность развития заболевания;
- разработать лечебно-диагностические и профилактические мероприятия.
Как правило, на лабораторные исследования и составление заключения уходит 2-3 недели. Проводится подобное генетическое тестирование один раз за всю жизнь и с течением времени результат остается прежним. И при любом последующем обращении за медицинской помощью данное заключение необходимо брать с собой.
Проведение генетических исследований позволяет выявить следующие виды заболеваний:
- сердечно-сосудистые болезни (гипертоническая болезнь, варикозное расширение вен, тромбофилия, ишемическая болезнь сердца, атеросклероз аорты и коронарных сосудов, артериальная гипертензия, риск внезапной смерти);
- болезни органов дыхания (хроническая обструктивная болезнь легких, бронхиальная астма);
- эндокринологические заболевания (диабетическая нефропатия при сахарном диабете I типа, сахарный диабет I и II типа);
- болезни метаболизма костной ткани (остеопороз);
- заболевания желудочно-кишечного тракта (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона);
- акушерско-гинекологические заболевания (дефект заращения невральной трубки, эндометриоз, легкий и тяжелый чистый гестоз, предрасположенность к синдрому Дауна, привычное невынашивание);
- аутоиммунные заболевания щитовидной железы (аутоиммунный гипотиреоидит, рак щитовидной железы, болезнь Грейвса);
- тяжелые врожденные патологии (миотоническая дистрофия, хорея Гентингтона, синдром Мартина-Белл, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Верднига-Гоффмана, муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна).
Если в ходе генетических исследований никаких мутаций и полиморфизмов не выявлено, то это совсем не значит, что человеку можно не обращать внимания на свое здоровье. Ведь если подвергать организм большим нагрузкам, то он может просто не справится с подобными испытаниями.
